DÉPISTAGE, DIAGNOSTIcS, ÉTUDES DE L’ADN

Génétique

La génétique est une discipline qui étudie les caractères héréditaires, leur transmission au fil des générations et leurs variations. La réalisation de dosages biologiques est soumise à réglementation.
Le laboratoire Analysis est agréé pour les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire. Soucieux de proposer des techniques innovantes, le laboratoire Analysis propose depuis 2018 une technique de dépistage prénatal non invasif (appelé DPNI).

 

Formulaires types

Bien comprendre

  • Dépistage trisomie 21 par les marqueurs sériques

    Par les marqueurs sériques (1er ou second trimestre) chez la femme enceinte.
    La trisomie 21 est la première cause de retard mental. Elle concerne un nouveau-né sur 700 naissances en France. Ce dépistage, remboursé par la sécurité sociale, est systématiquement proposé par les professionnels de santé en début de grossesse. Il permet d’évaluer un risque de trisomie 21 par l’intermédiaire d’une échographie et/ou d’un dosage biologique (prise de sang).

    Les praticiens agréés :
    Dr LEFAURE Gérard & Dr PETIT Véronique

  • La cytogénétique

    Elle permet l’étude du nombre et de la structure des chromosomes.
    Notre laboratoire réalise les caryotypes constitutionnels sur lymphocytes circulants à partir de prélèvement de sang (caryotype post-natal) ou sur cellules fœtales à partir de liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal (caryotype prénatal).

    Les praticiens agréés :
    Dr LEFAURE Gérard & Dr PETIT Véronique

  • La génétique moléculaire

    Elle permet l’étude du génome.
    Notre laboratoire est agréé pour l’étude de l’ADN dans le but de rechercher les mutations des principales maladies génétiques :

    • Facteur V Leiden
    • Facteur II
    • Hémochromatose
    • Microdélétions de l’Y
    • Mucoviscidose

     

    Les praticiens agréés :
    Dr PETIT Christophe & Dr PETIT Véronique

  • Dépistage trisomie 21 par DPNI

    Ce test consiste à isoler, durant la grossesse, de l’ADN du foetus par simple prélèvement sanguin maternel (sans risque pour le fœtus).
    Cette technique innovante permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 en limitant le recours aux prélèvements invasifs (amniocentèse ou ponction de villosités choriales). Ce dosage n’est, pour le moment, pas remboursé par la sécurité sociale. Pour plus d’information n’hésitez pas à solliciter votre médecin ou nos biologistes.

    Indications :

    • Dépistage par marqueurs sériques marternels avec risque compris entre 1/51 et 1/1000
    • Marqueurs sériques maternels non faits ou échographie du 1er trimestre non réalisable
    • Dépistage par marqueurs sériques maternels avec risque ≥ 1/50 (préférence de la patiente)
    • Présence d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13 ou 21 chez un des deux parents
    • Profil de marqueurs sériques maternels hors bornes (en particulier évocateur de  trisomie 18)
    • Grossesse multiple sans passer par l’étape des marqueurs sériques maternels
    • Antécédent de grossesse avec trisomie 13, 18 ou 21

     

    Contre-indications :

    • Transfusion dans les 12 derniers mois chez la patiente
    • Grossesse de plus de 2 fœtus
    • Clarté nuccale ≥ 3,5 mm
    • Anomalies échographiques autres
    • Patiente porteuse de trisomie

     

    Précautions :

    • Grossesse de 12 semaines d’aménorrhée et plus
    • 1 Tube spécial Streck de 10 ml (tube ADN free, impératif de le maintenir fermé)
    • Prélèvement à tout moment de la journée
    • Ne pas centrifuger, maintenir à température ambiante à l’abri de la lumière, acheminer sous 7 jours maximum

     

    Tarif : 390€

    Résultats rendus sous 15 jours

    Un résultat négatif n’est pas sûr à 100% mais réduit considérablement le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque.

    Un résultat positif signifie que la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais ce résultat devra être confirmé par une amniocentèse.